总的,你听说过“唐氏儿”,你觉悟“唐氏儿”有显着的智能违世、特殊的神情、生长发育处于停顿状态与多发缺陷,单独过活是不值得讨论的的。,现世的的召唤适合全家人的照料……

但,你能够无休止地不克焦虑,唐小型的,鉴于你家缺勤在先的。

图:在照片上显得师Sigga 埃拉拍摄了唐氏典型表现状能容忍的6个月到,属望整个的照料唐氏典型表现能容忍的的人。

但在陆地上,唐氏典型表现状是一种偶尔发生的神经退化性弊端,每对已婚夫妇都有生育染色体弊端患儿的为害,整个孕妇都能够产唐小型的。。 它的呈现是偶尔的和随机的。,事前缺勤迹象。,适合全家人的史的最高标准地与历史的懂得。

2011年,总装配正式命名为3月21日羽毛球运动。。为是什么这有一天?唐氏典型表现也高地21三体典型表现状。,病人具有21号染色体三体的奇异特点。。这人家再的21号染色体,它致使了它们固有的缺陷。。

奇纳的运输缺陷转移和有利于(2012)号的宣告,我国唐氏典型表现状发生率约为万,万唐里每年新增唐氏典型表现状。而且,唐氏典型表现状攻击随孕周补充物而补充物,许多默想综述,溺爱年满35岁,纵容唐氏典型表现状的致命性为1/350。,当溺爱40岁的时辰,就是这样时机占领到1/100。。二价染色体保险单启蒙老境人运输后的孥潮,运输缺陷的致命性占领,唐小型的的为害越来越朴素的。

经过鸭的绒毛过滤器技术,可以筛查具有更大弊端能够性的民众。,假定风险很高,属望的溺爱不用惧怕,更多的或附加的人或事物的判断反省应经过胞衣被刺穿术或。这么,这两种中止的使分开是什么?,我该方式选择?

本日,复旦大学制伏妇产科医务室上海集爱遗传与不育诊疗中张月萍草药医就两类行业的好丑做人家仔细的比力,我缺少人人都可以选择契合他们的出生前的筛查方式。,终止风与盲人。

背离一

才思与非蜂拥而入性

海域被刺穿:有创

胞衣被刺穿术胞衣被刺穿术,它是一种有创的出生前的判断行业。,器械射程较广。通常在怀孕中期。,适时超声波波显示屏,细针经腹被刺穿,胞衣腔内20ml后海域的作为精华产生,海域中胎儿细胞的电力网,2周后,特殊处罚完毕,存在胎儿染色体并停止核型评议。

无创DNA:无创

非蜂拥而入性DNA检测(NIPT)作为孕妇的反省范本,不料雄蕊或雌蕊的进入胞衣腔的才能。高通量情报测序技术在过来年纪说得中肯开展,孕妇血液中胎儿DNA破碎的测序可以停止测序。,经过生物交流说明测序比分。,决定胎儿设想患有三个首要染色体DIS。

无论哪些参加性反省都是主动语态的风险。

胞衣被刺穿术属于碰撞性反省,在采取军事行动时用细针进入胞衣腔,这能够致使破灭。、传染和传染等并发症,刮宫在这种情况下很普通。,被刺穿后破灭率约为3/1000。。孕妇的概率与位置、怀孕周与大夫简历,于是,开端胞衣被刺穿术的孕妇只需停止赌东道。、在妊娠调停周(最好是18-22周)、并选择具有孕前判断资历的医务室和T。

相较就,非蜂拥而入性DNA行业只需从孕妇磷光体接纳10ml,用不着采血、用不着提早反省,供给主力队员饮食、你可以做剩的有一天,别的,实验可保存12周。,于是与胞衣被刺穿术停止了比拟。,非蜂拥而入性DNA最大的优点是采样和T的不起眼的性。,这种方式的呈现给孕妇WH创造了宏大的恩惠。。

背离二

判断类别

海域被刺穿:根本掩蔽整个的染色体弊端

胞衣被刺穿术后染色体核型辨析显示23对染色体,胎儿染色体数量与众不同的高(最普通的是21个TrI)。、18三体、13三体性,也可判断规划与众不同的,均衡调换、不均衡规划、邮票染色体等。,于是判断类别与众不同的广,它根本上克制了整个的染色体弊端。。

无创DNA:不料21个三体性可以被检测到、18三体、13三体

相形就,非蜂拥而入性DNA检测射程要小得多,这种技术唯一的检测三种最普通的染色体弊端。,21三体性、18三体、13三体,侦查率使分开管辖的范围99%。、、,侦查率很高,仍优秀的机关错过。,微反复处置、微缺点与另一个规划,无法检测。

背离三:

精确

海域被刺穿:胎儿染色体精确达99%。

海域被刺穿器械于出生前的判断已有30积年的史书,非常与安定是医林认可的,器械海域被刺穿术来检测胎儿染色体精确达99%。。

无创DNA:21三体性、18三体和13三体的精确为99%。

无创DNA精确99%仅21三体性、18三体与13三体三普通染色体病,而核型阐发的精确99%指画的是整个染色体弊端。

换句话说,二者暗中的使对比很大。!

假定溺爱有胞衣被刺穿术,断定:缺勤升半音的核型。,这是纵容缺勤染色体弊端的概率的99%。,有100%的概率小型的未患21三体或18三体或13三体。

假定妈妈有人家非蜂拥而入性的DNA检验,断定是21三体低损伤,18三体低损伤,13三体低危,那就说明有99%的概率小型的失去嗅迹21三体或18三体或13三体。

NIPT的高精确,又,假正的和假反抗性的效应无法妨碍。,反假正的赞扬,做胞衣被刺穿是能够的。,而假反抗性的比分总的致使唐氏儿的运输,给适合全家人的和孩子创造苦楚,于是,that的复数具有主力队员NIPT效应的准妈妈们必定会握住UL。,这是极限的人家用作防火墙,一旦超声波波微量与众不同的,有召唤像过去平等地停止胞衣被刺穿术。,根绝NIPT假反抗性的效应的负面影响。

背离四

可实现的民众

海域被刺穿:

1。缺少能对胎儿染色体停止直言的判断。、妊娠中期无被刺穿弃权证;

2。怀孕、高危孕妇的中期乳清筛查;

三。年纪大于35岁的老境孕妇;

4。染色体是染色体病能容忍的。,或有过妊娠、患有染色体弊端的孕妇;

5。超声波筛查筛查妊娠女警卫;

计划或谋划孕妇。

无创DNA:

NIPT鉴于它的僻静的和前期性,遵从的随球民众:

1。整个的缺少去除普通染色体弊端的孕妇;

三。有召唤对胎儿染色体停止反省。,但人家有胞衣被刺穿术弃权的孕妇,包含:中性前置词胎盘、Rh反抗性的血型、凝块是与众不同的无效的。、光环破灭、反复天生的破灭史等。。

但鉴于检测类别较窄,以下能够是另一个染色体孕妇。:

1。染色体是染色体病能容忍的。,或有过妊娠、患有染色体弊端的孕妇;

2。年纪大于35岁的老境孕妇;

3.超声波缺陷筛查计划或谋划孕妇。

总结

归纳起来,NIPT有僻静的感、侦查率高、高精确、广义检测射程的特点,与此同时,胞衣被刺穿术的侦查率高。、高精确等优点外,检测射程广,非但掩蔽了整个的染色体弊端,遗传缺陷检测,但有破灭或传染的风险。。

每一位准爸爸妈妈在使保持平衡PR后都一定做出选择。,转移供盲人用的坚持风。有利于双胎妊娠和近接触妊娠,人们更有意,虽然,对详述的解读召唤越发仔细简化,胞衣被刺穿术是召唤时倒退判断的。

Published by sayhello

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